segunda-feira, 17 de abril de 2017

Fibrose cística - Causas, sintomas e tratamento

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A fibrose cística é uma doença hereditária que causa graves danos aos pulmões e sistema digestivo, afetando as células que produzem muco, suor e suco digestivo. Estes fluidos são secretados normalmente finos e escorregadios. Mas em pessoas com fibrose cística, um gene defeituoso faz com que as secreções se tornem espessas e pegajosas. Em vez de atuar como um lubrificante, as secreções ligam-se nos tubos, condutas e passagens, especialmente no pulmão e pâncreas.
Embora esta condição exija cuidados diários, pessoas com a doença são capazes de frequentar a escola e trabalho, e ter uma melhor qualidade de vida do que em décadas anteriores. Melhorias na triagem e tratamento significam que a maioria das pessoas com fibrose vivem agora até aos 20 e 30 anos, e alguns vivem até aos 40 e 50 anos.

Sintomas de fibrose cística

Triagem de recém-nascidos para esta codnição é agora realizada em muitos locais. Como resultado, a condição pode ser diagnosticada nos primeiros meses de vida, antes de se desenvolverem sintomas. Para as pessoas nascidas antes da triagem neonatal ser realizada, é importante estar ciente dos sinais e sintomas da condição médica.
Sinais e sintomas de fibrose cística variam, dependendo da gravidade da doença. Mesmo numa única pessoa, os sintomas podem piorar ou melhorar com o passar do tempo. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas até à adolescência ou idade adulta.
As pessoas com esta codnição têm um maior nível de sal no suor . Muitas vezes, os pais sentem sal, quando eles beijam os seus filhos. A maioria dos outros sinais e sintomas associados ao problema afetam o sistema respiratório ou sistema digestivo. No entanto, os adultos com fibrose cística são mais propensos a apresentar sintomas atípicos, tais como a pancreatite, diabetes e infertilidade.

Sinais e sintomas respiratórios

O muco espesso e pegajoso associado ao problema entope os tubos que transportam o ar para dentro e fora dos pulmões. Isto pode causar:
  • Uma tosse persistente que produz muco (escarro) espesso
  • Pieira
  • Falta de ar
  • Intolerância ao exercício
  • Repetidas infecções pulmonares
  • Passagens nasais inflamadas ou um nariz entupido

Sinais e sintomas digestivos

O muco espesso também pode bloquear tubos que carregam enzimas digestivas do pâncreas para o intestino delgado. Sem estes enzimas digestivos, o intestino não pode absorver totalmente os nutrientes dos alimentos que a pessoa come. O resultado é muitas vezes:
  • Fezes gordurosas e com mau cheiro.
  • Ganho de peso e crescimento.
  • Obstrução intestinal, principalmente em recém-nascidos (íleo meconial).
  • Constipação severa.
  • Esforço frequente durante a passagem das fezes, que pode fazer com que parte do reto (o fim do intestino grosso) se projete para fora do ânus (prolapso retal). Quando isto ocorre em crianças, pode ser um sinal de fibrose cística. Os pais devem consultar um médico bem informado sobre a fibrose cística. O prolapso retal em crianças pode exigir cirurgia.

Causas de fibrose cística

Na fibrose cística existe um defeito (mutação) num gene que altera uma proteína que regula o movimento do sal para dentro e para fora das células. O resultado é um muco espesso e pegajoso no sistema respiratório, digestivo e reprodutivo, bem como o aumento do sal no suor.
Muitos defeitos diferentes podem ocorrer no gene. O tipo de mutação genética está associado com a gravidade da condição.
As crianças necessitam de herdar uma cópia do gene a partir de cada um dos pais, a fim de ter a doença. Se os filhos herdarem apenas uma cópia, eles não irão desenvolver a condição, mas serão transportadores e, eventualmente passam o gene para os seus próprios filhos.

 

Diagnóstico para fibrose cística

Diagnóstico e triagem neonatal

Com um diagnóstico precoce, o tratamento pode começar imediatamente. No teste de rastreio, uma amostra de sangue é verificada para níveis mais elevados do que o normal de uma substância química (tripsinogênio imunorreativo), liberada pelo pâncreas.
Tripsinogênio imunorreativo de um recém-nascido pode ser elevado por causa do nascimento prematuro ou devido a um parto estressante. Por esta razão, outros testes são necessários para confirmar um diagnóstico da condição:
  • Teste do suor. Um produto químico de produção de suor é aplicado a uma área pequena da pele. O suor recolhido é então testado para verificar se é mais salgado do que o normal.
  • Os testes genéticos. As amostras de ADN a partir de sangue podem ser verificadas para defeitos específicos no gene responsável pela condição.
Normalmente, o teste de suor é feito quando a criança tem um mês de idade, para assegurar que a amostra é suficientemente grande para ser analisada. O teste de suor pode determinar se a criança transporta o gene de fibrose cística ou se tem a condição. Este teste deve ser feito num centro especializado neste tipo de problema.

Testes de crianças mais velhas e adultos

Testes podem ser recomendados para crianças mais velhas e adultos que não foram selecionados no momento do nascimento. O seu médico pode sugerir testes genéticos e de suor para fibrose cística, se você tiver ataques recorrentes de inflamação do pâncreas (pancreatite), pólipos nasais, sinusite, bronquiectasia ou infertilidade masculina.

Tratamento para fibrose cística

Não existe cura para a condição, mas o tratamento pode aliviar os sintomas e reduzir as complicações. Um controlo rigoroso e precoce, e intervenção agressiva são recomendados. O gerenciamento desta condição é complexo, pelo que, deve considerar a obtenção de tratamento num centro especializado em fibrose cística.
Os objetivos do tratamento incluem:
  • Prevenção e controle de infecções pulmonares
  • Afrouxamento e remoção do muco dos pulmões
  • Prevenção e tratamento de obstrução intestinal
  • Proporcionar uma nutrição adequada

Medicamentos

As opções incluem:
  • Os antibióticos para tratar e prevenir infecções pulmonares
  • Medicamentos para ajudá-lo a tossir o muco, o que melhora a função pulmonar
  • Broncodilatadores para ajudar a manter as vias aéreas abertas, relaxando os músculos em torno dos brônquios
  • Enzimas pancreáticas orais para ajudar o aparelho digestivo a absorver nutrientes
  • Fisioterapia respiratória
Afrouxar o muco espesso nos pulmões torna mais fácil tossir. A fisioterapia respiratória pode ajudar a soltar muco. Geralmente, esta é promovida entre uma e quatro vezes por dia. 
Os dispositivos mecânicos também podem ajudar a soltar o muco do pulmão. Estes incluem um colete vibratório ou um tubo para respirar para dentro.

A reabilitação pulmonar

O seu médico pode recomendar um programa de longo prazo para melhorar a sua função pulmonar e bem-estar geral. Geralmente, a reabilitação pulmonar é feita em ambulatório e pode incluir:
  • O treinamento físico
  • O aconselhamento nutricional
  • Técnicas de respiração
  • Aconselhamento psicológico e apoio de grupo

Prevenção de fibrose cística

Se você ou seu parceiro tiverem parentes próximos com esta condição, você pode querer fazer um teste genético antes de ter filhos. O teste, que é realizado num laboratório através de uma amostra de sangue, pode ajudar a determinar o risco de ter uma criança com fibrose cística.
Se você já estiver grávida e o teste genético mostrar que o seu bebé pode estar em risco de apresentar esta condição, o médico pode realizar testes adicionais.
Os testes genéticos não são para todos. Antes de decidir ser testado, você deve conversar com um conselheiro genético sobre o impacto psicológico que os resultados dos ensaios podem transportar.
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