sexta-feira, 24 de fevereiro de 2017

Esclerose lateral amiotrófica

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A esclerose lateral amiotrófica ou ELA, é uma doença do sistema nervoso (neurológica) que causa fraqueza muscular e tem impactos negativos da função física.
Esta condição é muitas vezes chamada de doença de Lou Gehrig, após o famoso jogador de beisebol ter sido diagnosticado com a doença. ELA é um tipo de doença do neurônio motor que faz com que as células nervosas possam eliminar-se pouco a pouco e morrer. 
Na maioria dos casos, os médicos não sabem por que ocorre este problema. Um pequeno número de casos são hereditários.
Esclerose lateral amiotrófica começa muitas vezes com espasmos musculares e fraqueza num braço ou numa perna, mas por vezes inicia-se com sintomas associados a má pronuncia de palavras. Eventualmente, esta doença pode afetar a capacidade de controlar os músculos necessários para a pessoa se mover, falar, comer e respirar. Esta condição não pode ser curada e, eventualmente, conduz à morte.
ELA causa uma degeneração lenta de células nervosas que controlam os movimentos musculares. Como resultado, as pessoas com a condição perdem gradualmente a capacidade de controlar os seus músculos. Felizmente, a sua capacidade de pensar e lembrar coisas, normalmente não é afetada. 

Causas de esclerose lateral amiotrófica

Nesta condição de saúde, as células nervosas que controlam o movimento dos músculos morrem gradualmente, pelo que os músculos enfraquecem progressivamente e começam a definhar.
Em 5 a 10 por cento dos casos, o problema é herdado. Os outros casos parecem ocorrer aleatoriamente.
Pesquisadores estão a estudar várias possíveis causas de ELA, incluindo:
  • Mutação genética. Várias mutações genéticas podem levar ao desenvolvimento do problema hereditário, que aparece de modo idêntico à forma não herdada.
  • Desequilíbrio químico. Geralmente, as pessoas com ELA têm níveis superiores aos normais de glutamato, um mensageiro químico no cérebro, em torno das células nervosas no seu fluido espinal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas.
  • Resposta imune desorganizada. Por vezes, o sistema imunitário de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células normais do corpo, o que pode conduzir à morte de células nervosas.
  • Mau uso de proteínas. As proteínas dentro das células nervosas podem conduzir a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas nas células, causando eventualmente, a morte das células nervosas.


Sintomas de esclerose lateral amiotrófica

Os sintomas associadao à condição incluem fraqueza muscular e perda de massa (atrofia) nos:
  • Braços e pernas
  • Tronco
  • Músculos respiratórios
  • Língua e garganta
Geralmente, a fraqueza começa nos braços e pernas e agrava-se lentamente ao longo do tempo.
Os sintomas da doença também incluem:
  • Espasmos musculares, cãibras, rigidez e músculos que se cansam facilmente
  • Discurso retardado que se torna progressivamente mais difícil de entender
  • Dificuldade para respirar e engolir, tornado-se asfixiante
  • A perda de peso por causa de ruptura muscular, má nutrição causada por problemas de deglutição, súbitas explosões involuntárias de riso ou choro e mudanças na forma como a pessoa caminha. Eventualmente também pode motivar a perda da capacidade de andar.

Fatores de risco para esclerose lateral amiotrófica

Fatores de risco estabelecidos para a condição incluem:
  • Hereditariedade. Em cinco a dez por cento das pessoas com esclerose lateral amiotrófica, a condição é herdada (ELA familiar). Na maioria das pessoas com  uma condição familiar, os seus filhos têm uma chance de desenvolver a doença de cerca de 50%.
  • Idade. ELA ocorre mais comumente em pessoas com idades entre os 40 e 60 anos.
  • Sexo. Antes dos 65 anos, ligeiramente mais homens do que mulheres desenvolvem ELA. Esta diferença desaparece após os 70 anos de idade.
  • Em algumas pessoas, ELA parece ser desencadeada por determinados fatores ambientais.
Além disso, alguns estudos que examinam todo o genoma humano (estudo de associação genômica ampla) encontraram numerosas variações genéticas  comuns entre pessoas com ELA familiar e algumas pessoas com ELA não herdada. Estas variações genéticas podem tornar as pessoas mais suscetíveis a esclerose lateral amiotrófica.
Os fatores ambientais que podem modificar o risco individual de uma pessoa contrair a condição incluem:
  • Fumar. Fumar cigarros parece aumentar o risco de uma pessoa contrair a condição para quase o dobro das pessoas que não fumam. Quanto mais anos fumar, maior o risco. No entanto, parar de fumar pode, eventualmente, diminuir o risco aumentado.
  • A exposição ao chumbo. Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo no local de trabalho pode estar associada com o desenvolvimento da ELA.
  • Serviço militar. Estudos recentes indicam que as pessoas que serviram nas forças armadas estão em maior risco de ELA. Esta situação pode dever-se à exposição a certos metais ou produtos químicos, lesões traumáticas, infecções virais e esforço intenso.

Diagnóstico para esclerose lateral amiotrófica

O seu médico irá formular perguntas sobre o seu histórico médico e promover um exame físico para procurar os seguintes sinais:
  • A perda de massa muscular e fraqueza muscular, principalmente nos braços e pernas
  • Espasmos musculares
  • A espasticidade. Os braços ou pernas resistem a ser movidos por outra pessoa
  • Reflexos anormais
  • O sinal de Babinski. O dedo do pé move-se para cima quando a sola do pé é tocada
  • Dificuldade para respirar fundo
  • Fraqueza facial
  • Fala arrastada
O seu médico também irá verificar se algumas funções se encontram afetadas, nomeadamente:
  • O seu senso de dor, toque e calor
  • Movimento dos olhos
  • Processos de pensamento mais elevados, tais como percepção, raciocínio, julgamento e imaginação
Não existe nenhum teste que possa confirmar um diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica. O seu médico irá diagnosticar esta doença com base no exame e mediante a exclusão de outras causas dos seus sintomas.
A eletromiografia (EMG) testa a forma como os sinais elétricos viajam através dos seus nervos para os músculos. Este teste pode ser anormal nos casos em que ocorre esta doença.
Porque existem outras condições neurológicas, para além de esclerose lateral amiotrófica, que podem causar sintomas semelhantes, por vezes, outros tipos de estudos são realizados para tentar diagnosticar essas outras condições neurológicas. Estes podem incluir:
  • Exames de sangue
  • A análise do líquido espinhal
  • A ressonância magnética (RM)
Geralmente, um neurologista é o médico que diagnostica a esclerose lateral amiotrófica. Um neurologista é um especialista em doenças do sistema nervoso. Se o seu médico suspeitar desta doença, ele deve encaminhá-lo para um neurologista para avaliação.

Tratamento para esclerose lateral amiotrófica

Não existe cura para a esclerose lateral amiotrófica.
O riluzol (Rilutek) é o único fármaco aprovado nos EUA para a ELA. Este é capaz de prolongar a sobrevivência de algumas pessoas. Novos tratamentos estão sob investigação.
Um grande número de medicamentos pode ajudar a controlar os sintomas da ELA. Por exemplo, medicamentos para a dor e relaxantes musculares podem ajudar a melhorar a espasticidade muscular dolorosa.
Os dispositivos mecânicos estão disponíveis para um auto-cuidado facilitado, para pessoas com ELA. Exemplos incluem ajudas de vestir e utensílios especiais para comer. A bengala ou andador podem ajudar pacientes que têm dificuldade para caminhar.
Os pacientes devem considerar a opção de usar um respirador mecânico, se tornarem-se incapazes de respirar por conta própria. A ventilação artificial pode ajudar alguns pacientes a sobreviver mais tempo, mas muitos pacientes optam por não se manterem vivos num estado de paralisia total.
Os pacientes com esclerose lateral amiotrófica devem discutir este assunto com os seus médicos no início da doença. Dessa forma, as decisões sobre ressuscitação de emergência podem ser feitas de acordo com os desejos do paciente, em caso de problemas respiratórios que coloquem risco de vida.
O apoio emocional é crucial. Grande parte deste apoio pode ser fornecido por amigos e familiares do paciente. Mas um conselheiro qualificado ou psicoterapeuta também podem ser um recurso valioso.

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