quarta-feira, 16 de novembro de 2016

Porfiria - Sintomas e tratamento de porfiria

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Porfiria é um grupo de doenças que podem causar problemas de nervos ou da pele.
A condição que afeta a pele é chamada porfiria cutânea. A condição que afeta o sistema nervoso é chamada de porfiria aguda.
O tipo mais comum desta condiçãoa é a porfiria cutânea tardia, que afeta a pele, sendo também a mais tratável.
Não existe cura conhecida para qualquer tipo de porfiria.

Sintomas de porfiria aguda

Os sintomas da porfiria aguda podem desenvolver-se rapidamente e durar dias ou semanas. Por vezes, um desequilíbrio de sal acompanha um episódio deste tipo. O desequilíbrio pode contribuir para alguns dos seguintes sintomas:

Sintomas de porfiria cutânea

Os sintomas de porfiria cutânea ocorrem quando a pele é exposta à luz solar. As áreas mais comumente afetadas incluem a parte de trás de:
  • Mãos
  • Antebraços
  • Cara
  • Orelhas
  • Pescoço
Outros sintomas incluem:
  • Bolhas
  • Comichão
  • Inchaço da pele
  • Dor
  • O aumento do crescimento do cabelo
  • Escurecimento e espessamento da pele

Causas de Porfiria

Cada tipo de porfiria tem a mesma origem, um problema na produção de um componente da hemoglobina, que é uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta o oxigênio dos pulmões para o resto do corpo.
Este componente contém ferro e dá ao sangue a sua cor vermelha. A sua produção tem lugar no fígado e na medula óssea e envolve oito enzimas diferentes. A falta de qualquer uma dessas enzimas pode criar um excesso de acumulação de certos compostos químicos envolvidos na sua produção. O tipo específico de porfiria é determinada pela enzima que está ausente.
A maior parte dos tipos de porfiria são herdados. Cerca de metade ocorrem quando um gene alterado é transmitido a partir de apenas um dos pais. O risco de desenvolver a porfiria ou passá-la para seus filhos depende do tipo específico.
Porfiria cutânea tarda, por outro lado, é geralmente uma doença adquirida. Embora a deficiência da enzima que a causa possa ser herdada, a maioria das pessoas que a herdam nunca desenvolvem sintomas. Em vez disso, a doença torna-se ativa quando a deficiência é desencadeada por certas condições ou escolhas de estilo de vida. Estas incluem:
  • Beber álcool
  • A ingestão excessiva de ferro
  • Hepatite C
  • HIV
  • Ser fumador

Fatores de risco para porfiria

Além dos riscos genéticos, fatores ambientais podem desencadear o desenvolvimento de sinais e sintomas em alguns tipos de porfiria. Quando exposto ao gatilho, o corpo aumenta a produção de heme, superando a insuficiência de enzima, pondo em movimento um processo que provoca sinais e sintomas. Exemplos de gatilhos incluem:
  • Certos medicamentos (barbitúricos ou antibióticos sulfonamida ou, menos frequentemente, pílulas anticoncepcionais, ou algumas drogas que afetam a mente ou o comportamento, conhecido como drogas psicoativas)
  • Produtos químicos
  • Dieta ou jejum
  • Fumar
  • O estresse físico, como infecções ou outras doenças
  • Doença hepática
  • Estresse emocional
  • Uso de álcool
  • Hormônios menstruais
  • Exposição ao sol
  • O excesso de ferro no corpo

Complicações associadas a porfiria

As possíveis complicações incluem:
  • Desidratação. Vômitos devido a um ataque de porfiria aguda podem levar à desidratação, que pode exigir a necessidade do paciente receber fluidos através de uma veia (via intravenosa).
  • Dificuldades respiratórias. Porfirias agudas podem provocar fraqueza muscular e paralisia, o que pode causar problemas respiratórios. Se deixada sem tratamento, elas também podem levar a insuficiência respiratória.
  • Baixo teor de sódio no sangue.
  • Pressão alta. Acumulação de porfirina pode danificar os rins e resultar em pressão arterial elevada (hipertensão).
  • Insuficiência renal crônica. Acumulação de porfirina pode fazer com que os seus rins percam a sua capacidade de funcionamento d modo gradual.
  • Danos no fígado. Algumas formas de porfiria motivam porfirinas excessivas no fígado, o que pode levar a danos hepáticos graves que podem eventualmente necessitar de um transplante de fígado.
  • Danos permanentes na pele. Quando a sua pele cicatriza após porfiria cutânea, pode ter uma aparência anormal e com coloração. As cicatrizes podem permanecer na pele, bem como problemas de pele duradouros, que podem causar a queda de cabelo.

Diagnóstico para porfiria

Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. Além disso, como a porfiria é rara, pode ser mais difícil de diagnóstico. Os testes de laboratório são necessários para fazer um diagnóstico definitivo da condição e determinar qual a forma da doença que você tem.
Se o seu médico suspeitar de porfiria, ele pode recomendar alguns testes, nomeadamente:
  • Teste de urina. Se você tem uma forma de porfiria aguda, um teste de urina pode revelar níveis elevados de duas substâncias, ácidos porfobilinogênio e delta-aminolevulínico, bem como outras porfirinas.
  • Teste sanguíneo. Se você tem uma forma de porfiria cutânea, um exame de sangue pode mostrar uma elevação no nível de porfirinas em seu plasma sanguíneo.
  • Teste de amostra de fezes. A análise de uma amostra de fezes pode revelar níveis elevados de algumas porfirinas que não podem ser detetadas em amostras de urina. Este teste pode ajudar o médico a determinar o tipo específico de porfiria.
  • Mais testes podem ser necessários para confirmar o tipo de porfiria que você tem. O teste genético pode ser sugerido na família de uma pessoa com porfiria.

Tratamento de porfiria

O tratamento depende do tipo de porfiria que você tem, sendo dirigido para aliviar os sintomas.

Tratamento de Porfiria aguda


Tratamento de porfirias agudas concentra-se em fornecer um tratamento rápido dos sintomas e prevenir complicações. Isto pode exigir internação em casos graves. O tratamento pode incluir:
  • Medicamentos que parem as causas que desencadearam os sintomas.
  • Medicamentos para controlar a dor, náuseas e vômitos.
  • O tratamento imediato de infeções ou outras doenças que podem ter causado os sintomas.
  • Glicose por via intravenosa ou açúcar tomado por via oral, se for capaz, para manter uma ingestão adequada de carboidratos.
  • Fluidos intravenosos para combater a desidratação.
  • Injeções de hemina, uma medicação que é uma forma de heme, para limitar a produção do corpo de porfirina.

Tratamento de porfiria cutânea

Tratamento de porfirias cutâneas centra-se na redução da exposição à luz solar e na redução da quantidade de porfirinas no corpo, para ajudar a eliminar os sintomas. Isto pode incluir:
  • A retirada de sangue (flebotomia). Retirar uma certa quantidade de sangue de uma das veias reduz o ferro no seu corpo, o que diminui as porfirinas. Você pode precisar de ter uma flebotomia repetida a intervalos regulares antes de porfiria cutânea entrar em remissão.
  • Medicação. Medicamentos usados para tratar a malária (hidroxicloroquina (Plaquenil) ou, menos frequentemente, a cloroquina (Aralen)) podem absorver porfirinas em excesso e ajudar o corpo a livrar-se delas mais rapidamente do que o habitual. Estes medicamentos são geralmente utilizados, apenas em pessoas que não podem tolerar a flebotomia.
  • Betacaroteno. O tratamento a longo prazo das porfirias cutâneas podem incluir doses diárias de prescrição de betacaroteno. O betacaroteno pode aumentar a tolerância da pele à luz solar. O seu médico pode dizer-lhe que tipo de betacaroteno irá funcionar melhor.
  • Reduzir ou eliminar os gatilhos. Gatilhos, como certos medicamentos ou muito sol, que ativam a doença, devem ser reduzidos ou eliminados, se possível, com a orientação do seu médico.
  • Vitamina D. Os suplementos podem ser recomendados para substituir a deficiência de vitamina D causada pela fuga de luz solar.

Prevenção de porfiria

Embora não haja nenhuma forma de evitar porfiria, se você tem a doença, estes passos podem ajudar a prevenir os sintomas:
  • Evitar medicamentos conhecidos por desencadear ataques agudos. Peça ao seu médico uma lista de medicamentos seguros e inseguros.
  • Não use álcool ou drogas ilegais.
  • Evite jejum e dieta que envolva a restrição calórica exagerada.
  • Não fume.
  • Minimize a exposição ao sol. Quando você estiver ao ar livre, use roupas de proteção e use um amplo espectro protetor solar com alto fator de proteção solar (FPS).
  • Trate devidamente infeções e outras doenças prontamente.
  • Tome medidas para reduzir o estresse emocional.
  • Porque porfiria é uma doença hereditária, seus irmãos e outros membros da família podem querer considerar os testes genéticos para determinar se eles têm a doença.
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